Масс синдром

Научная Сеть >> Наследственная дисплазия соединительной ткани (MASS-синдром) у ребенка

Масс синдром
sh: 1: –format=html: not found

М.Д. Шестакова, Т.И. Кадурина, Л.В. Эрман

Государственная медицинская педиатрическая академия; Медицинская академия последипломного образования, Санкт-Петербург

Ключевые слова:

дети, MASS-фенотип, наследственная дисплазия соединительной ткани

В педиатрической практике недостаточное внимание уделяется MASS-фенотипу, который является одним из вариантов дифференцированных дисплазий соединительной ткани. MASS-фенотип (МIМ:109730) – акроним, в названии которого отражены основные проявления патологии соединительной ткани (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin) [1].

В то же время практические наблюдения свидетельствуют о наличии у этих больных и других проявлений поражения соединительной ткани: со стороны желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной, нервной систем [2].

Своим клиническим наблюдением мы хотим привлечь внимание педиатров к проблеме поражения желудочно-кишечного тракта у больных с MASS-фенотипом.

Больная Евгения, 4,5 лет, поступила в клинику с жалобами на приступы рвоты по ночам большим количеством жидкости с кислым запахом, которые купировались только внутримышечным введением церукала.

Кроме того, больную беспокоили запоры продолжительностью 3-5 дней, иногда энкопрез. Опорожнение кишечника достигалось только после клизмы. Указанные жалобы возникли с 2-летнего возраста после перенесенной иерсиниозной нелеченой инфекции.

Диагноз при направлении: болезнь Гиршпрунга?

Больная от первой желанной беременности, протекавшей с угрозой выкидыша в срок 5-6 нед. Кровного родства, воздействия профессиональных вредностей, заболеваний матери в I триместре беременности не отмечено. Матери на момент рождения дочери 24 года, отцу – 25 лет.

Роды на 35-й нeдeлe путем планового кесарева сечения из-за высокой миопии матери и перенесенной в возрасте 20 лет операции по поводу угрозы разрыва сетчатки. Масса тела при рождении 2800 г, длина – 49 см. Крик сразу после рождения.

На 7-е сутки жизни девочка госпитализирована в детское отделение городской больницы, где лечилась в течение месяца от пневмонии, получала внутримышечно ампициллин в сочетании с симптоматической терапией. После перевода в возрасте 2 мес на искусственное вскармливание адаптированными смесями, введения соков, назначения прикормов нарушений со стороны стула не отмечалось.

Росла и развивалась по возрасту. Голову держит с 2 мес жизни, сидит – с 6 мес жизни, пошла в год. В психоречевом развитии не отставала. Однако участкового педиатра беспокоило значительное снижение мышечного тонуса у ребенка, что объяснялось последствием перинатальной энцефалопатии гипоксически-травматического генеза.

При объективном осмотре состояние больной по заболеванию средней тяжести. Физическое развитие с преобладанием роста тела над массой (рост – 110 см – 7-й коридор, масса тела – 16 кг – 4-й коридор, окружность грудной клетки – 52 см – 4-й коридор). Телосложение астеническое. Долихостеномелия.

Кожа тонкая, с поверхностно расположенными венами и тенденцией к гиперрастяжимости. Выраженная гипермобильность всех суставов (9 баллов но шкале Beichton) [3]. Миатоничсский синдром. Воронкообразная деформация грудины I степени, сколиоз II степени грудного отдела позвоночника, плоскостопие.

Мегалокорнеа. Миопия – 0,6 D. Склонность к геморрагиям склер. Границы относительной сердечной тупости в норме. На верхушке сердца и в точке Боткина выслушивался мезосистолический функциональный шум. Дыхание в легких везикулярное. Живот умеренно вздут.

Печень выступает из-под края реберной дуги на 2 см.

Анализ родословной выявил наличие у матери и бабушки пробанда по материнской линии таких заболеваний, как хронический гастрит, холецистит, болезнь Жильбера и тяжелая миопия.

Прабабушка пробанда по этой же линии умерла от цирроза печени. Отец матери больной страдал хроническим гепатитом. Отец пробанда трагически погиб в возрасте 27 лет, страдал миопией – 4D.

В остальном генеалогический анамнез по отцовской линии не отягощен.

При осмотре матери пробанда выявлены тонкая кожа, отсутствие стрий беременности, келоидный рубец после аппендэктомии, склонность к гематомам, меноррагии, ранний кариес, гипермобильность суставов (6 баллов по шкале Beichton), подвывихи I пальцев кистей, систолический шум на верхушке сердца, обусловленный пролапсом митрального клапана с регургитацией I-II степени. Поражение глаз характеризовались миопией – 7D, астигматизмом, истончением сетчатки, а также состоянием после оперативного вмешательства по поводу угрозы разрыва сетчатки.

На основании данных клинико-генеалогического анализа, объективного обследования пробанда и матери, выявивших признаки поражения кожи (истончение, тенденцию к гиперрастяжимости, наличие келоидных рубцов), скелета (гипермобильность суставов, подвывихи пальцев кистей, сколиоз, плоскостопие, долихостеномелия), сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана с нарушением регургитации I-II степени у матери и прогибом обеих створок митрального клапана у девочки), был заподозрен дифференцированный вариант поражения соединительной ткани MASS-фенотип с признаками аутосомно-доминантного типа наследования. Лабораторное исследование подтвердило нарушение обмена соединительной ткани у больной. Суточная экскреция оксипролина в моче, которая, как известно, отражает избыточный катаболизм коллагена, была повышена в 1,7 раза. Экскреция гликозоаминогликанов, свидетельствующая об избыточной деградации протеогликанов межклеточного матрикса, превышала норму в 1,5 раза. Хроматография аминокислот крови выявила умеренное повышение уровня оксипролина и двукратное снижение уровня лизина, являющегося предшественником коллагена.

Наличие признаков поражения желудочно-кишечного тракта, послуживших причиной госпитализации, определило план дальнейшего углубленного инструментального лабораторного обследования больной.

Полученные результаты выявили сочетанную гастроэнтерологическую патологию. По данным УЗИ диагностирована изогнутость желчного пузыря в виде “фригийского колпачка”. Фиброгастроскопия выявила поверхностный антральный гастрит, гиперпластический дуоденит, катаральный эзофагит, отсутствие хеликобактерной инфекции.

Длительная задержка контраста, расширение толстой кишки, обнаруженные при ирригографии, потребовали проведения фиброколоноскопии, в ходе которой толстую кишку удалось осмотреть до баугинеевой заслонки.

Выявлено снижение тонуса толстой кишки на всем протяжении, расширение ее просвета, наличие участков гиперемии слизистой оболочки, а также выраженность сосудистого рисунка и расширение ампулы прямой кишки. При пальцевом исследовании определено снижение тонуса анального сфинктера.

Исследование биоптата сигмовидной и нисходящего отдела толстой кишки выявило наличие умеренного хронического воспаления: клетки инфильтрата были преимущественно плазматическими и лимфоидными и при этом сочетались со значительным количеством эозинофилов.

Проведенные исследования позволили с достоверностью исключить болезнь Гиршпрунга и диагностировать постинфекционный колит с гипомоторной дискинезией толстой кишки.

Основной клинический диагноз был сформулирован следующим образом: MASS-фенотип (пролапс митрального клапана с прогибом обоих створок, долихостеномелия, воронкообразная деформация грудины I степени, сколиоз II степени грудного отдела позвоночника, выраженная гипермобильность суставов, плоскостопие, истончение и тенденция к гиперрастяжимости кожи) на фоне генерализованной дисплазии соединительной ткани (мегалокорнеа, миопия легкой степени, геморрагический, миатонический синдромы), ассоциированной с хроническим гастродуоденитом, постинфекционным колитом, гипомоторной дискинезией толстой кишки, дисбактериозом.

Сопутствующий диагноз: аномалия развития желчного пузыря по типу “фригийского колпачка”.

Известно, что соединительная ткань выполняет в организме важные функции: защитную, трофическую, пластическую, биомеханическую и др., нарушение которых безусловно предрасполагает к неблагоприятному течению любого воспалительного процесса [4].

Именно генерализованным поражением соединительной ткани на фоне семейной предрасположенности к патологии жeлyдoчнo-кишeчнoгo тракта, по нашему мнению, и объясняется раннее начало и выраженность клинических проявлений гастроэнтерологической патологии у наблюдавшейся больной.

В лечении использовались диетотерапия с акцентом на увеличение квоты белка, пищевых волокон, неэстерифицированных жирных кислот класса “омега”, адекватный режим, лечебная физкультура и психотерапия.

С целью коррекции выявленных метаболических нарушений назначались препараты мукополисахаридной природы (хондроитина сульфат), стимуляторы синтеза коллагена (стекловидное тело, карнитина хлорид), витаминомикроэлементные комплексы, корректоры биоэнергетических процессов в организме (рибоксин, фосфаден), с антацидной целью – маалокс, из прокинетиков – координакс, коррекция дисбактериоза.

Под действием указанной терапии в течение 3 мес полностью исчезли запоры, рвота, отчетливо улучшился эмоциональный тонус, наросла двигательная активность, отмечена прибавка в массе на 1,5 кг.

Таким образом, анализ родословной, тщательный осмотр и обследование членов семьи и пробанда с целью обнаружения основных клинических признаков поражения соединительной ткани позволил ретроспективно уточнить диагноз у матери пробанда и установить основной клинический диагноз у ребенка, наладить адекватную терапию и провести правильное медико-генетическое консультирование семьи.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5-2000, с.45-46

Литература

1. Mendelian inheritance in man. Ed. V.A. McKusik. The Jons Horkins University Press. Baltimore and London 1992; 718-720.

2. Kadurina Т., Shestakova M. Gastrointestinal tract condition in patients with hereditary connective tissue disease. 3rd Balkan Meeting on Human Genetics. Thessaloniki, Macedonia. Greece 1998; 213.

3. Beighton P., Graham R., Bird Y. Hypermobility of Joints. Berlin 1983.

4. Серов В.В., Шехтер А.Б. Соединительная ткань (функция, патология и общая морфология). M: Медицина 1981; 312.

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Источник: http://nature.web.ru:8001/db/msg.html?mid=1172554&s=111400360

Синдром Морганьи-Адамса-Стокса: причины, признаки, диагностика, помощь и лечение

Масс синдром

© А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Синдром Морганьи-Адамса-Стокса (Морганьи-Эдемса-Стокса, МАС, МЭС) представляет собой внезапное нарушение ритма сердца, которое приводит к его остановке, нарушению транспортировки крови к органам и, прежде всего, мозгу.

Патология характеризуется внезапными обмороками, влекущими нарушение работы центральной нервной системы, что проявляется уже через считанные секунды после остановки сердца.

Результатом приступа синдрома МАС может стать клиническая смерть.

По данным статистики, до 70 % больных с постоянной полной атрио-вентрикулярной блокадой имеют проявления синдрома МАС. В педиатрической практике этот синдром обычно наблюдается у детей с предсердно-желудочковыми блокадами 2-3 степени и синдроме слабости синусового узла.

Выраженность проявлений синдрома МАС и частота приступа зависят от его причины, исходного состояния сердца и сосудов, метаболических сдвигов в миокарде.

В некоторых случаях приступы могут быть кратковременными и проходить сами по себе, но тяжелые аритмии и остановка сердца требуют экстренных реанимационных мероприятий, поэтому такие пациенты нуждаются в повышенном внимании со стороны кардиологов.

Причины синдрома МАС

Проводящая система сердца представлена нервными волокнами, импульсы по которым движутся в строго заданном направлении – от предсердий к желудочкам.

Это обеспечивает синхронную работу всех камер сердца.

При возникновении препятствий в миокарде (рубцы, например), дополнительных пучков проведения, сформированных внутриутробно, механизмы сократимости нарушаются, и появляются предпосылки к аритмии.

пример синдрома МАС вследствие брадикардии

У детей среди причин нарушения проводимости фигурируют врожденные пороки, нарушения внутриутробной закладки проводящей системы, у взрослых – приобретенная патология (диффузный или очаговый кардиосклероз, электролитные нарушения, интоксикации).

Приступ синдрома МАС обычно провоцируется разными факторами, среди которых:

Понятно, что сами по себе такие тяжелые аритмии не возникают, для них нужен субстрат, который появляется при поражении миокарда вследствие ишемической болезни, после инфаркта, воспалительных процессов (миокардит).

Определенную роль может сыграть интоксикация лекарственными препаратами из группы бета-адреноблокаторов, сердечных гликозидов.

Повышенного внимания заслуживают пациенты с ревматическими заболеваниями (системная склеродермия, ревматоидный артрит), когда вероятно вовлечение сердца с воспалением и склерозом.

В зависимости от преобладающей симптоматики, принято выделять несколько вариантов течения синдрома МАС:

  1. Тахиаритмический, когда частота сокращений сердца достигает 200-250, резко страдает функция выброса крови в аорту, органы испытывают гипоксию и ишемию.
  2. Брадиаритмическая форма – пульс снижается до 30-20 в минуту, а причиной обычно выступает полная атрио-вентрикулярная блокада, слабость синусового узла и полная его остановка.
  3. Смешанный тип с чередованием пароксизмов асистолии и тахикардии.

Особенности симптоматики

При синдроме МАС приступы возникают внезапно, а предшествовать им могут стресс, сильное нервное напряжение, испуг, излишняя физическая активность. Резкая перемена положения тела, когда больной быстро встает, тоже может способствовать проявлению патологии сердца.

Обычно среди полного здоровья появляется характерный симптомокомплекс МАС, включающий расстройства сердечной деятельности и дисфункцию мозга с потерей сознания, судорогами, непроизвольными дефекацией и выделением мочи.

Основной симптом заболевания – потеря сознания, но перед ней пациент ощущает некоторые изменения, о которых может потом рассказать. О приближающемся обмороке говорят потемнение в глазах, сильная слабость, головокружение и шум в голове. На лбу выступает холодный липкий пот, появляется чувство тошноты или дурноты, возможно ощущение сердцебиения или замирания в груди.

Через 20-30 секунд после пароксизма аритмии больной теряет сознание, и признаки заболевания фиксируют окружающие:

  • Отсутствие сознания;
  • Кожа резко бледнеет, возможен цианоз;
  • Дыхание поверхностное и может остановиться совсем;
  • Артериальное давление падает;
  • Пульс нитевидный и часто вообще не прощупывается;
  • Возможны судорожные подергивания мышц;
  • Непроизвольное опорожнение мочевого пузыря и прямой кишки.

Если приступ длится кратковременно, а ритмичные сокращения сердца восстанавливаются сами, то сознание возвращается, но пациент не помнит, что именно с ним произошло. При затяжных асистолиях, длящихся до пяти и дольше минут, наступает клиническая смерть, острая ишемия головного мозга, и без экстренных мероприятий уже не обойтись.

Заболевание может протекать и без потери сознания. Это свойственно молодым пациентам, у которых сосудистые стенки мозговых и коронарных артерий не повреждены, а ткани относительно устойчивы к гипоксии. Синдром проявляется сильной слабостью, тошнотой, головокружением с сохранением сознания.

Пожилые больные с атеросклерозом артерий мозга, имеют худший прогноз, и приступы проявляются у них тяжелее, со стремительным нарастанием симптоматики и высоким риском клинической смерти, когда отсутствует сердцебиение и дыхание, пульс и давление не определяются, зрачки расширены и не реагируют на свет.

Как поставить правильный диагноз?

В диагностике синдрома МАС основное значение отводится электрокардиографическим методикам – ЭКГ в покое, суточное мониторирование.

Для уточнения характера патологии сердца может быть назначено ультразвуковое исследование, коронарография.

Немаловажное значение имеет аускультация, когда врач может выслушать своеобразные шумы, усиление первого тона, так называемый трехчленный ритм и т. д., но все аускультативные признаки обязательно соотносятся с данными электрокардиографии.

Так как синдром Морганьи-Адамса-Стокса – следствие различного рода нарушений проводимости, то и электрокардиографических диагностических критериев как таковых он не имеет, а феномены на ЭКГ связаны с тем типом аритмии, который провоцируется у конкретного пациента.

В случае нарушения проведения от предсердного узла на ЭКГ оценивают, прежде всего, длительность интервала PQ, который отражает время прохождения импульса по проводящей системе из синусного узла к желудочкам сердца.

При первой степени блокады этот интервал превышает 0,2 секунды, при второй степени интервал постепенно удлиняется или превышает норму во всех сердечных комплексах, при этом QRSТ периодически выпадает, что свидетельствует о том, что очередной импульс просто не дошел до желудочкового миокарда. При третьей, самой тяжелой степени блокады, предсердия и желудочки сокращаются сами по себе, число желудочковых комплексов не соответствует зубцам Р, то есть импульсы из синусного узла не достигают конечной точки в проводящих волокнах желудочков.

разнообразие аритмий, вызывающих синдром МАС

Тахикардии и брадикардии устанавливают исходя из подсчета числа сокращений сердца, а фибрилляция желудочков сопровождается полным отсутствием нормальных зубцов, интервалов и желудочкового комплекса на ЭКГ.

Лечение синдрома МАС

Так как синдром МАС проявляется внезапными приступами потери сознания и мозговой дисфункции, то больному может потребоваться неотложная помощь. Часто случается, что человек падает и теряет сознание в общественном месте или дома в присутствии родных, тогда последние должны незамедлительно вызвать бригаду скорой помощи и попытаться оказать первую медицинскую помощь.

Конечно, окружающие могут растеряться, не знать, с чего начинать реанимацию, как правильно ее проводить, но в случае внезапной остановки сердца счет идет на минуты, и больной может умереть прямо на глазах очевидцев, поэтому в таких случаях лучше делать хоть что-то для спасения жизни человека, ведь промедление и бездействие стоят жизни.

Первая помощь включает:

  1. Прекардиальный удар.
  2. Непрямой массаж сердца.
  3. Искусственное дыхание.

Большинство из нас так или иначе слышали о приемах сердечно-легочной реанимации, но далеко не все владеют этими навыками.

Когда нет уверенности в своих умениях, можно до приезда «скорой» ограничиться надавливаниями на грудь (примерно 2 раза в секунду).

Если реанимирующий уже сталкивался с подобными манипуляциями и знает, как правильно их делать, то на каждые 30 нажатий он выполняет 2 выдоха по принципу «рот в рот».

Прекардиальный удар – это интенсивный толчок кулаком в область нижней трети грудины, который часто помогает восстановить электрическую активность сердца. Человеку, ни разу не делавшему это, следует быть осторожным, ведь сильный удар кулака, особенно, мужского, может вызвать перелом ребер и ушибы мягких тканей. Кроме того, этот прием не рекомендован для детей младшего возраста.

Непрямой массаж сердца и искусственное дыхание можно делать в одиночку или с напарником, второе – проще и эффективнее. В первом случае на 30 нажатий приходится 2 выдоха, во втором – один выдох на 14-16 нажатий на грудную клетку.

Бригада «скорой» при остановке сердца продолжит неотложную помощь, дополнив ее медикаментозной поддержкой. Для восстановления сердечного ритма проводится электрокардиостимуляция, а при невозможности ее осуществления вводят адреналин внутрисердечно или в трахею.

В целях восстановления проведения импульсов от предсердий к желудочкам показан атропин внутривенно или подкожно, введение которого повторяют каждые 1-2 часа в связи с кратковременностью действия препарата.

По мере улучшения состояния больного, ему дают под язык изадрин и транспортируют в кардиологический стационар.

Если атропин и изадрин не оказывают ожидаемого результата, то внутривенно вводится орципреналин или эфедрин под строгим контролем частоты сокращений сердца.

При брадиаритмической форме МАС лечение включает временную кардиостимуляцию и введение атропина, при отсутствии эффекта которого показан аминофиллин. Если после этих препаратов результат отрицателен, вводят допамин, адреналин. После стабилизации состояния пациента рассматривается вопрос о постоянной кардиостимуляции.

Тахиаритмическая форма требует устранения фибрилляции желудочков посредством электроимпульсной терапии. Если тахикардия связана с наличием дополнительных путей проведения в миокарде, то пациенту потребуется в дальнейшем операция по их пересечению. При желудочковых вариантах тахикардии проводят установку кардиостимулятора-кардиовертера.

Для того чтобы избежать приступов остановки сердца, пациентам с синдромом МАС назначается профилактическая антиаритмическая терапия, включающая такие препараты как флекаинид, пропранолол, верапамил, амиодарон и др. (назначает кардиолог!).

Если консервативное лечение с помощью антиаритмиков не дает результата, сохраняется высокий риск полной атрио-вентрикулярной блокады и остановки сердца, то показана электрокардиостимуляция с установкой специального прибора, который поддерживает работу сердца и в нужный момент дает ему необходимый импульс к сокращениям.

Кардиостимулятор может работать в постоянном режиме либо «по требованию», а тип его выбирается индивидуально исходя из особенностей течения заболевания.

При полной блокаде проведения импульсов от предсердий к желудочкам целесообразно использовать кардиостимулятор, работающий непрерывно, а при относительной сохранности автоматизма сердца можно рекомендовать аппарат, работающий в режиме «по требованию».

Синдром Морганьи-Адамса-Стокса – опасная патология. Внезапные приступы потери сознания и вероятность клинической смерти требуют своевременной постановки диагноза, назначения лечения и наблюдения.

Больные с синдромом МАС должны регулярно приходить на осмотр к кардиологу и выполнять все его рекомендации.

Прогноз зависит от вида аритмии и частоты остановки сердца, а своевременная имплантация кардиостимулятора значительно его улучшает и позволяет продлить пациенту жизнь и избавить от приступов асистолии.

© 2012-2020 sosudinfo.ru

Источники

Вывести все публикации с меткой:

  • Блокада сердца
  • Брадикардия

Источник: https://sosudinfo.ru/serdce/sindrom-morgani-adamsa-stoksa/

Синдром Морганьи-Адамса-Стокса

Масс синдром

Синдром Морганьи-Адамса-Стокса – это комплекс симптомов, обусловленных резким снижением сердечного выброса и ишемией головного мозга у больных, страдающих выраженными нарушениями ритма. Проявляется в виде приступов синкопе, судорог, фибрилляции желудочков, асистолии.

Диагноз устанавливается по наличию характерной клинической картины, изменениям на электрокардиограмме, результатам суточного мониторирования. Заболевание дифференцируют с эпилепсией, истерическим припадком.

Лечение состоит из реанимационных мероприятий в момент развития симптоматики и последующего терапевтического восстановления нормальной работы сердца.

I45.9 Нарушение проводимости неуточненное

Впервые синдром Морганьи-Адамса-Стокса был описан итальянским анатомом и врачом Д. Морганьи в 1761 году. В период с 1791 по 1878 г заболевание изучалось ирландскими кардиологами Р. Адамсом и В. Стоксом. С учетом вклада всех специалистов синдром был назван их именами.

Патология распространена среди пациентов, страдающих сердечными болезнями, в первую очередь – блокадами внутрисердечной проводимости и синдромом слабости синусового узла. Чаще диагностируется у людей старше 45-55 лет, мужчины составляют около 60% от общего числа больных.

Максимальное количество случаев регистрируется в развитых странах, жители которых склонны к гиподинамии и подвержены воздействию кардиотоксических веществ. В государствах «третьего мира» синдром встречается сравнительно редко.

Синдром Морганьи-Адамса-Стокса

К развитию болезни приводят врожденные органические изменения в строении проводящей системы, а также нарушения, возникающие под влиянием внешних патогенетических факторов.

К их числу относят передозировку антиаритмическими средствами (новокаинамид, амиодарон), профессиональную интоксикацию хлорорганическими соединениями (винилхлорид, четыреххлористый углерод), дистрофические и ишемические изменения миокарда, затрагивающие крупные узлы системы автоматизма (синатриальный, атриовентрикулярный). Кроме того, синдром может формироваться в результате возрастной дегенерации АВ-центра. Непосредственно приступ имеет следующие причины:

  • Блокадыпроводимости. Наиболее распространенная этиологическая форма. Развивается при переходе неполной АВ-блокады в полную. При этом возникает диссоциация между предсердиями и желудочками. Первые сокращаются под действием импульсов, исходящих от СА-узла, вторые возбуждаются АВ-центром или эктопическими очагами. Также провоцирующим фактором может послужить частичная атриовентрикулярная блокада на фоне синусового ритма и увеличенного показателя сердечных сокращений.
  • Нарушения ритма. Приступ выявляется при чрезмерном подъеме или уменьшении ЧСС. Обычно синкопе отмечается у пациентов с частотой сердечных сокращений более 200 или менее 30 ударов в минуту. При наличии диффузных поражений церебрального сосудистого аппарата потеря сознания наблюдается уже при пульсе 40-45 уд/мин. Патология также может потенцироваться фибрилляцией предсердий, особенно – возникшей впервые. Постоянные формы аритмии редко приводят к появлению симптоматики МАС.
  • Утрата сократительной функции. Происходит при вентрикулярной фибрилляции. Мышечные волокна миокарда сокращаются некоординированно, по отдельности, с очень высокой частотой. Это делает выброс крови невозможным, ведет к остановке кровообращения и развитию клинической смерти. Может встречаться при нарушениях электролитного баланса, иметь идеопатическую природу (на фоне полного здоровья), являться результатом воздействия физических факторов.

В основе лежит резкое сокращение сердечного выброса, которое становится причиной замедления кровотока, недостаточного снабжения органов и тканей кровью, кислородом, питательными веществами. Первоначально от гипоксии страдают нервные структуры, в том числе головной мозг. Работа ЦНС нарушается, происходит потеря сознания.

Чуть позже возникают судорожные мышечные сокращения, свидетельствующие о выраженном кислородном голодании тканей. Длительные приступы, особенно обусловленные фибрилляцией желудочков, могут привести к постгипоксической энцефалопатии, полиорганной недостаточности. При сохранении минимального кровотока (блокады, аритмии) заболевание протекает легче.

Приступы в большинстве случаев не приводят к отсроченным последствиям.

Патогенетическая систематизация, учитывающая причины и механизмы формирования приступа, используется при плановом лечении и выборе мер профилактики. При оказании экстренной помощи синдром Морганьи-Адамса-Стокса удобнее классифицировать по виду нарушения коронарного ритма, поскольку это позволяет быстро определить оптимальную тактику лечения. Различают следующие виды патологии:

  1. Адинамический тип. Наблюдается при отказе синоатриального узла, блокадах III и II степени, когда частота сокращений желудочков снижается до 20-25. Включает асистолию – остановку сердца, возникающую при резком и полном нарушении проводимости внутрисердечного импульса. До момента подключения альтернативных эктопических зон проходит достаточно много времени, что становится причиной прекращения кровообращения.
  2. Тахиаритмический тип. Определяется при увеличении ЧСС до 200 в минуту и выше. Выявляется при синусовой тахикардии, трепетании, вентрикулярном мерцании, пароксизмальных суправентрикулярных ТК, фибрилляции предсердий с проведением импульса на желудочки по обходным путям при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта.
  3. Смешанныйтип. Моменты предсердной или желудочковой тахикардии чередуются с эпизодами асистолии. Приступ развивается при быстром уменьшении ЧСС с высоких показателей до брадикардии или временной остановки сердца. Эта форма является наиболее сложной для диагностики и прогностически неблагоприятной.

Классический припадок характеризуется быстрым развитием и определенной последовательностью изменений. В течение 3-5 секунд с момента возникновения аритмии или блокады у пациента формируется предобморочное состояние.

Внезапно появляется головокружение, головная боль, дискоординация, дезориентация, бледность. На коже выступает обильный холодный пот.

При пальпаторной оценке пульса обнаруживается резко выраженная тахикардия, брадикардия или неровный ритм.

Второй этап длится 10-20 секунд. Больной теряет сознание. Снижается артериальное давление, мышечный тонус. Визуально определяется акроцианоз, развиваются мелкие клонические судороги. При фибрилляции желудочков отмечается симптом Геринга – своеобразное жужжание в области мечевидного отростка грудины.

Через 20-40 секунд судороги усиливаются, приобретают эпилептовидную форму, происходит непроизвольное мочеиспускание, дефекация. Если ритм не восстанавливается через 1-5 минут, наблюдается клиническая смерть с исчезновением пульса, дыхания, роговичных рефлексов.

Зрачок расширен, АД не определяется, кожа бледная, мраморного оттенка.

Возможно абортивное течение приступа с редукцией симптоматики в течение очень короткого временного промежутка. Кора мозга не успевает подвергнуться выраженной гипоксии.

Основными симптомами, наблюдаемыми при этом варианте патологии, являются головокружение, слабость, преходящее нарушение зрения, помрачение сознания. Проявления исчезают за несколько секунд без медицинского вмешательства.

Подобные разновидности МАС крайне сложно диагностировать, поскольку аналогичная симптоматика выявляется при множестве других состояний, в т. ч. при цереброваскулярной болезни.

Синдром приводит к ряду осложнений, основным из которых является клиническая смерть. Длительная остановка кровотока – фактор отмирания части клеток коры головного мозга. После успешной реанимации это становится причиной энцефалопатии, соматических нарушений, снижения умственных способностей больного.

В число осложнений можно включить изменения психоэмоционального фона пациента, постоянно испытывающего страх перед наступлением нового криза, что негативно отражается на качестве жизни, продуктивности работы и отдыха.

Во время утраты сознания и падения на землю больной может получить травмы, которые также относят к патологическим состояниям, ассоциированным со СМАС.

Первичную диагностику осуществляют сотрудники СМП, прибывшие на вызов. Окончательный диагноз устанавливает кардиолог, основываясь на результатах электрокардиографии и холтеровского мониторирования. Дифференциальную диагностику проводят с эпилептическим припадком, истерией.

Отличительной особенностью истинной эпилепсии является смена тонических судорог клоническими, гиперемия лица, предшествующая аура. При истерическом происхождении патологии утраты сознания не происходит, присутствует синусовый сердечный ритм.

Признаками болезни МАС считаются наличие аритмии того или иного характера, стремительное развитие клинической картины. В процессе диагностического поиска используют следующие методы:

  • Физикальное обследование. Отмечаются типичные симптомы, состояние развивается быстро (в течение нескольких десятков секунд). В анамнезе присутствуют заболевания кардиологического профиля, непосредственно перед приступом возможен эпизод психоэмоционального возбуждения, переживаний. АД резко снижено или не измеряется, сердечный ритм неровный. Тип нарушения можно определить только по результатам ЭКГ.
  • Инструментальноеобследование. Основной метод аппаратной диагностики – электрокардиография. В момент появления симптомов на пленке регистрируются отрицательные расширенные зубцы «T» в отведениях V4-V2. Возможно присутствие деформированных желудочковых комплексов. При блокадах наблюдается диссоциация «P» с «QRS», косонисходящая депрессия сегмента «ST». Фибрилляция проявляется отсутствием нормальной активности на ЭКГ, появлением мелкой или крупной волнистой линии. С помощью суточного мониторирования удается обнаружить преходящую блокаду, на фоне которой наступает приступ.
  • Лабораторное обследование. Проводится с целью определения причин болезни и ее последствий. После эпизода клинической смерти выявляется изменение уровня pH в кислую сторону, дефицит электролитов, присутствие в крови миоглобина. При коронарных заболеваниях возможен рост кардиоспецифических маркеров: тропонина, КФК МВ.

Помощь при синдроме МАС включает непосредственное купирование приступа и профилактику рецидивов. При развивающемся припадке спасательные мероприятия производит присутствующий медицинский работник независимо от его профиля и специализации. Осуществляются комбинированные реанимационные мероприятия. Лечение включает:

  1. Прекращениеприпадка. Применяется тот же алгоритм, что при остановке сердца. Рекомендовано проведение прекардиального удара, непрямого массажа, при отсутствии дыхания – ИВЛ методом рот в рот или с использованием соответствующей аппаратуры. При ФЖ производится электрическая дефибрилляция. Внутривенно вливается адреналин, атропин, хлористый кальций, инотропные средства. При тахиаритмии показаны антиаритмические препараты: амиодарон, новокаинамид.
  2. Предотвращениеприпадка. Если приступы обусловлены пароксизмами ТА, пациенту требуются препараты для стабилизации работы миокарда и выравнивания сердечного ритма. При блокадах медикаментозная терапия неэффективна, необходима имплантация асинхронного или деманд-кардиостимулятора. При реципрокной тахикардии возможно оперативное разрушение одного из проводящих путей АВ-узла.

Прогноз благоприятный при быстром купировании приступа и при его абортивном варианте. Нормализация сердечного ритма и кровоснабжения головного мозга в течение 1 минуты с момента формирования клинической картины не сопровождается отсроченными последствиями.

Длительный период асистолии или фибрилляции желудочков снижает вероятность благополучного восстановления коронарного ритма и повышает риск ишемического поражения головного мозга. Специфические меры профилактики не разработаны.

Общие рекомендации по предотвращению кардиологических болезней включают отказ от курения и алкоголя, исключение гиподинамии, занятия спортом, соблюдение принципов здорового питания. При появлении первых признаков нарушений в работе сердца следует обратиться к врачу для обследования и лечения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/urgent/Adams-Stokes

Современные подходы к диагностике наследственных нарушений соединительной ткани | #03/14 | Журнал «Лечащий врач»

Масс синдром

Наследственные нарушения соедини­тельной ткани (ННСТ) или, как их еще называют в России, дисплазии соединительной ткани — одна из наиболее дискуссионных проблем клинической медицины.

До недавних пор в нашей стране существовала терминологическая путаница и отсутствие единого подхода к оценке этих состояний.

Главным образом, это касалось так называемых недифференцированных ННСТ, включавших все варианты врожденной «слабости» соединительной ткани за исключением моногенных синдромов Марфана, Элерса–Данло и ряда других.

Отсутствие четких диагностических критериев приводило к тому, что любые случаи выявления каких-либо признаков дизэмбриогенеза произвольно обозначались как ННСТ [1]. Подобная широкая и необоснованная трактовка приводила к гипердиагностике, создавала предпосылки для психогенных ятрогений.

Для преодоления существующих противоречий в дефинициях и критериях диагноза отдельных клинических вариантов ННСТ комитет экспертов Всероссийского научного общества кардиологов (ВНОК) разработал первые национальные рекомендации, принятые на Российском национальном конгрессе кардиологов в 2009 г. и пересмотренные в 2012 г. [2]. Эти усилия позволили существенно сблизить подходы к диагностике ННСТ в нашей стране с международной практикой.

Термин «ННСТ» объединяет генетически и клинически гетерогенную группу заболеваний на основе общности нарушений формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах.

Генетическая гетерогенность ННСТ подразумевает моногенную и мультифакториальную природу заболевания. Первая реализована в группе относительно редких моногенных синдромов Марфана и Элерса–Данло, сопряженных с мутациями генов белков внеклеточного матрикса.

В возникновении наиболее многочисленной группы ННСТ мультифакториальной природы значимы как мутации большого числа различных генов, так и воздействие факторов внешней среды.

Клиническая гетерогенность ННСТ связана с повсеместным распространением в организме соединительной ткани и многообразием проявлений врожденной «слабости» ее отдельных компонентов.

Поскольку для большинства ННСТ отсутствуют специфические лабораторные маркеры, а молекулярно-генетические исследования остаются малодоступными и значимыми лишь по отношению к моногенным вариантам патологии, приоритет в диагностике остается за клиническими признаками.

В упомянутых выше рекомендациях подобные признаки систематизированы, из них выделены те, которые имеют наибольшее диагностическое значение и включены в опубликованные зарубежные рекомендации по диагностике наиболее изученных ННСТ (Гентские критерии синдрома Марфана [3], Вилльфраншские критерии синдрома Элерса–Данло [4], Брайтонские критерии синдрома гипермобильности суставов [5]).

Существенно, что от этих признаков четко отграничены стигмы дисэмбриогенеза (малые аномалии развития), которые хотя и выявляются при ННСТ чаще, чем в общей популяции (что подтверждает роль нарушений эмбриогенеза в формировании ННСТ), но собственно маркерами «слабости» соединительной ткани не являются. Перечень основных внешних и висцеральных маркеров ННСТ приведен в табл. 1.

Совокупность выявленных признаков у конкретного пациента позволяет диагностировать тот или иной вариант соединительнотканной патологии.

В настоящее время применительно к ННСТ рекомендовано отказаться от признанных устаревшими терминов «дифференцированные» и «недифференцированные» и предложено говорить о нарушениях классифицируемых (имеющих согласованные рекомендации по диагностике) и неклассифицируемых (или диспластических фенотипах) — табл. 2 [1, 2]. Согласованные рекомендации по диагностике имеют: из моногенных ННСТ — синдромы Марфана и Элерса–Данло, из мультифакториальных — MASS-фенотип, первичный пролапс митрального клапана, синдром гипермобильности суставов.

Синдром Марфана — аутосомно-доминантная патология, в основе которой лежит мутации гена фибриллина-1 (N1). Фибриллин составляет основу эластических волокон; его особенно много в межклеточном матриксе сосудистой стенки, сердца, хрящей, хрусталика, роговицы и цинновой связки. Мутации гена N1 приводят к неполноценности фибриллина и нарушению структуры и функции перечисленных органов и тканей.

Диагностика синдрома Марфана основана на Гентских критериях (1996, 2010 гг.). В последней версии Гентских критериев [3] было упразднено деление на большие и малые признаки, ряд малых признаков исключен.

Одновременно было выделено два наиболее специфичных признака — дилатация и/или расслоение аорты и эктопия хрусталика и предложена балльная оценка остальных признаков для расчета степени системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) — табл. 3.

В отсутствие семейного анамнеза диагноз синдрома Марфана может быть установлен при наличии расширения корня аорты и эктопии хрусталика либо при сочетании расширения аорты с мутацией гена N1 или с совокупностью признаков СВСТ на 7 и более баллов.

При отягощенном семейном анамнезе диагноз правомерен, если выявляется один из специфичных признаков или если СВСТ составляет 7 и более баллов.

Синдром Элерса–Данло — гетерогенная группа коллагенопатий с различными типами наследования и общими клиническими проявлениями в виде гипермобильности суставов и повышенной эластичности кожи. Диагностика синдрома Элерса–Данло основана на Вильфраншских критериях [4].

Вместо ранее признаваемых десяти типов болезни в настоящее время выделены шесть: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис; для каждого из них определены большие и малые диагностические критерии.

Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия (табл. 4).

MASS-фенотип (или марфаноподобный синдром) — акроним, обозначающий пролапс митрального клапана (Mitral valve prolapse), расширение аорты (Aotic dilatation), изменения кожи (Skin) и костей скелета (Skeleton).

MASS-фенотип можно диагностировать при пограничном расширении корня аорты, наличии хотя бы одного скелетного проявления и признаков СВСТ на 5 и более баллов.

Как можно заметить, при отсутствии данных молекулярно-генетической диагностики MASS-фенотип трудно (если вообще возможно) отличить от синдрома Марфана с неполным набором признаков.

Пролапс митрального клапана диагностируется при систолическом смещении одной или обеих створок митрального клапана за линию клапанного кольца в парастернальной продольной позиции более чем на 2 мм.

Морфологическим субстратом первичного пролапса митрального клапана как одного из вариантов ННСТ выступает миксоматоз створок, отражающий дезорганизацию коллагеновых фибрилл и накопление в них кислых гликозаминогликанов.

При оценке пролапса митрального клапана рекомендуется обращать внимание на глубину пролабирования, толщину створок и степень митральной регургитации — эти параметры существенны для прогнозирования нарушений внутрисердечной и общей гемодинамики.

При высокой степени митральной регургитации и толщине створки более 5 мм (признак ее миксоматозной дегенерации) вероятность гемодинамических расстройств достоверно повышается.

Придается значение и признакам СВСТ как весомому подтверждению принадлежности пролапса к ННСТ (кроме первичного существуют и вторичные пролапсы митрального клапана, не связанные с врожденной «слабостью» соединительной ткани, а развивающие при поражениях миокарда левого желудочка — миокардитах, миокардиодистрофии, коронарной патологии).

Если пролабирование створок митрального клапана составляет не более 2 мм, они не утолщены, а митральная регургитация отсутствует или минимальна, оснований констатировать патологию нет. В этом случае может идти речь о варианте нормы у лиц астенической конституции или преходящем «физиологическом» пролапсе у подростков.

Первичный пролапс митрального клапана следует отличать от митрального пролапса как принадлежности моногенных ННСТ или MASS-фенотипа. Дифференциальными критериями (к сожалению, не абсолютными) являются диаметр аорты и количество признаков СВСТ.

В основе синдрома гипермобильности суставов лежат мутации генов, кодирующих коллаген, эластин, фибриллин и тенасцин Х, приводящие к слабости суставных связок. Синдром характеризуется избыточным диапазоном движений в суставах, сопровождающимся клинической симптоматикой (привычные вывихи, артралгии).

При диагностике гипермобильности суставов используется девятибалльная шкала P.

Beighton [5], предусматривающая оценку способности выполнения следующих пяти движений: пассивного сгибания V пястно-фалангового сустава более чем на 90°, пассивного приведения I пальца к предплечью, пассивного переразгибания коленных и локтевых суставов более 10°, свободного касания ладонями пола при прямых ногах.

Первые четыре движения — парные (присваивается по баллу за возможность выполнить движение на каждой из сторон), последнее — непарное (максимально возможный суставной счет — 9 баллов). Гипермобильность суставов, составляющая не менее 4 баллов, и артралгии не менее чем в четырех суставах продолжительностью от трех месяцев и являются большими диагностическими критериями данной патологии.

Поскольку слабость связочного аппарата является универсальным признаком соединительнотканной недостаточности, синдром гипермобильности суставов исключается при наличии синдромов Марфана, Элерса–Данло и ряда других близких им по клиническим проявлениям ННСТ.

Неклассифицируемые ННСТ, не подходящие под согласованные критерии диагностики, встречаются в повседневной практике гораздо чаще. Многообразие их клинических вариантов систематизировано в следующие варианты: МASS-подобный фенотип, марфаноидная внешность, элерсоподобный фенотип, доброкачественная гипермобильность суставов, неклассифицируемый фенотип.

Первые два из них фенотипически напоминают синдром Марфана, два следующие — синдром Элерса–Данло, не отвечая полностью критериям диагноза указанных состояний.

В основу диагностики неклассифицируемых ННСТ положены те же принципы (совокупность внешних и висцеральных фенотипических проявлений), что используются при выявлении ННСТ, имеющих согласованные рекомендации, однако диагностический порог при этом менее высокий.

MASS-подобный (марфаноподобный) фенотип характеризуется пограничным значением размера корня аорты в сочетании с миопией и/или пролапсом митрального клапана и наличием признаков СВСТ менее 5 баллов (в отличие от MASS-фенотипа, при котором — 5 баллов и более).

Марфаноидная внешность характеризуется только признаками вовлечения костной системы (обычно у астеников) при отсутствии висцеральных изменений. При этом допускаются менее строгие скелетные изменения, чем те, что необходимы для констатации синдрома Марфана, однако наличие долихостеномелии и арахнодактилии признается обязательным.

Главное условие отнесения пациента к элерсоподобному фенотипу — наличие не менее двух признаков вовлечения кожи, исключая большие критерии синдрома Элерса–Данло.

Доброкачественная гипермобильность суставов констатируется на основе выявления избыточного диапазона движений в суставах, но без клинической симптоматики.

К неклассифицируемому фенотипу предложено относить случаи выявления не менее шести малых внешних и/или висцеральных признаков врожденной «слабости» соединительной ткани, не попадающие под критерии других вышеназванных синдромов и фенотипов.

Неспецифичность внешних и висцеральных маркеров «слабости» соединительной ткани, известная условность диагностических критериев диспластических фенотипов (некоторые из которых отличаются не качественно, а количественно — по числу констатированных признаков) затрудняют распознавание отдельных ННСТ.

В процессе диагностики следует руководствоваться своеобразной иерархией ННСТ, составляющей непрерывный фенотипический континуум: от моногенных синдромов через диспластические фенотипы к неклассифицируемому фенотипу и норме. В соответствии с этим подходом наличие признаков синдрома Марфана или Элерса–Данло исключает диагноз неклассифицируемой ННСТ.

Наличие критериев MASS-фенотипа (в числе которых фигурируют пролапс митрального клапана и изменения скелета) не дает оснований говорить о первичном пролапсе митрального клапана или марфаноидной внешности. Точно так же диагноз первичного пролапса митрального клапана отвергает заключение о любом из диспластических фенотипов.

Наименьший клинический и диагностический вес имеет неклассифицируемый фенотип.

Литература

  1. Земцовский Э. В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Попытка нового осмысления концепции // Вестник медицины Северного Кавказа. 2008; 2: 8–14.
  2. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) // Российский кардиологический журнал. 2013; 1 (Прил. 1): 1–32.
  3. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The Revised Ghent Nosology for the Marfan Syndrome // J. Med. Genetics. 2010; 4: 476–485.
  4. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Genetics. 1998; 1: 31–37.
  5. Grahame R., Bird H. A., Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome // J. Rheumatology. 2000; 7: 1777–1779.

А. В. Клеменов1, доктор медицинских наук
А. С. Суслов

ГБУЗ НО ГКБ № 30, Нижний Новгород

1 klemenov_av@list.ru

Abstract. The article is devoted to modern concepts of terminology and nomenclature of hereditary disorders of connective tissues. The authors adduce diagnostic criteria of particular clinical variants of this pathology.

Купить номер с этой статьей в pdf

Источник: https://www.lvrach.ru/2014/03/15435926/

МедВрачеватель
Добавить комментарий